На современном уровне оказания помощи пациентам медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, Югра) доступны сложнейшие молекулярно-генетические исследования, которые до недавнего времени находились в компетенции федеральных генетических центров.
За 20-летний опыт работы на территории Югры в МГК стало возможным проведение ДНК-диагностики ряда мутаций, приводящих к развитию многих тяжелых заболеваний, в том числе генодиагностики по невынашиванию беременности.
Это позволяет вовремя принять профилактические меры, предотвратив развитие заболевания или облегчив его течение, и с учетом индивидуальных особенностей применять терапию. Проблема невынашивания беременности затрагивает многие семейные пары и может быть обусловлена наличием наследственной предрасположенности.
Привычным невынашиванием беременности (ПНБ) называют повторяющуюся остановку развития беременности. В настоящее время эта проблема приобретает все большую актуальность. В случае обращения супружеской пары по поводу многократных самопроизвольных выкидышей уделяется внимание детальному изучению информации о семьях обоих супругов.
Для выявления причин невынашивания беременности проводится исследование хромосом, при необходимости назначаются дополнительные методы исследования, в том числе – молекулярные, после проведения которых женщине назначается адекватное специализированное лечение, направленное на профилактику осложненного течения беременности.
Особую важность приобретает дородовое наблюдение, своевременная диагностика и коррекция выявляемых нарушений с целью предотвращения выкидыша или рождения глубоко недоношенного ребенка. На сегодняшний день благодаря развитию генодиагностики женщинам нет необходимости выезжать в федеральные центры, все необходимые исследования теперь выполняются и в Сургуте.
Для проведения молекулярно-генетических исследований микроскопа уже недостаточно, они требуют применения специального оборудования и особых методов. В лаборатории генодиагностики МГК внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик, позволяющих проводить диагностику наследственных заболеваний на современном оборудовании экспертного класса.
В основе таких исследований лежит изучение элементарных «кирпичиков» генетической информации в определенных участках хромосом. В связи с бурным развитием науки, в настоящее время имеется целый перечень методов, позволяющих изучать «проблемные» участки генов человека.
С момента открытия лаборатории генодиагностики в Окружном кардиологическом диспансере выполнено уже 75 подобных исследований. 10-ти женщинам назначено лечение, которое позволило сохранить беременность. Развитие генодиагностики на территории ХМАО – Югры поможет многим семьям обрести возможность появления в семье желанного ребенка.
